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隨著人們科學(xué)意識(shí)的提高，大家都已經(jīng)明白，不孕不育不完全是女性單方面的問題，在不孕不育患者人群中，有不少于35%的不孕因素都是由男方引起的。而在男性不育因素中，Y染色體微缺失是重要原因之一?，F(xiàn)今科學(xué)界認(rèn)為Y染色體微缺失區(qū)域主要位于Y染色體長臂遠(yuǎn)側(cè)端——AZF區(qū)。那么，接下來我們就為大家普及下什么是Y染色體微缺失。
1.垂直遺傳：缺失是從父親那里遺傳而來。
2.再發(fā)現(xiàn)現(xiàn)象（de novo缺失）：指如果在患者男性直系親屬外周血分析中未見缺失，這一缺失可能發(fā)生在其父親J子發(fā)生過程中或在其早期胚胎發(fā)育過程中，稱為de novo缺失，該缺失是由新發(fā)突變引起。
3.睪丸生殖細(xì)胞系中存在缺失的嵌合體：父親睪丸生殖細(xì)胞系具有正常和微缺失兩種或兩種以上不同類型的細(xì)胞系，也會(huì)導(dǎo)致Y染色體微缺失。
1.非梗阻性無J子癥患者；
2.嚴(yán)重少J子癥患者（J子濃度少于5×106/ml）；
3.有Y染色體微缺失家族遺傳背景的患者；
4.男性性特征異常者；
5.妻子有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的患者；
6.其它臨床需要檢測(cè)的人群。
目前，用二代測(cè)序技術(shù)（NGS）進(jìn)行檢測(cè)。與傳統(tǒng)PCR相比，NGS檢測(cè)提高了準(zhǔn)確性，降低了漏檢率，并且減少了假陰性結(jié)果的出現(xiàn)。
Y染色體AZF區(qū)主要分為3個(gè)區(qū)域，包括AZFa區(qū)，AZFb區(qū)和AZFc區(qū)。Y染色體AZF a、AZF b區(qū)缺失由于無法產(chǎn)生精子所以是不會(huì)產(chǎn)生后代的。Y染色體AZF c區(qū)缺失可以通過試管嬰兒技術(shù)生育自己的孩子，如果是女孩是不會(huì)遺傳的。但如果是男孩，那么父親的這條微缺失的Y染色體可以垂直遺傳給兒子，甚至缺失范圍會(huì)擴(kuò)大。
1、AZFa區(qū)和AZFb區(qū)
其中AZFa和AZFb區(qū)完全缺失睪丸中無精子生成，也就是說這種患者是無法生育自己的孩子的，所以建議考慮供精或領(lǐng)養(yǎng)。
2、AZFc區(qū)：
AZFc區(qū)缺失患者，其J子數(shù)目有進(jìn)行性下降的趨勢(shì)，AZFc區(qū)缺失大多為J子數(shù)目和活力的異常，可造成嚴(yán)重少J子癥，也可造成無J子癥，建議及早生育或冷凍保存J子。對(duì)于AZFc區(qū)缺失的無J子癥或嚴(yán)重少J子癥患者，可以行睪丸手術(shù)取J獲得J子行ICSI。
對(duì)于AZF缺失通過ICSI技術(shù)助孕的患者，建議進(jìn)一步行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）選擇女性胚胎植入，避免遺傳缺陷從父親傳給兒子。
隨著進(jìn)一步的研究，學(xué)者們發(fā)現(xiàn)，除了Y染色體外，在常染色體上也存在男性不育的相關(guān)基因，包括CTFR、AURKC、MTHFR等，在男性不育中起著決定性的作用。這些基因的缺失也會(huì)引起無精癥以及少弱畸形J子癥，成為除AZF微缺失之外，引起J液異常的重要遺傳學(xué)因素，這些研究我們會(huì)在以后的科普知識(shí)中介紹給大家。
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